来源：四川现代医院
唇腭裂俗称“兔唇”，是一种常见的先天性口腔颌面部畸形。唇腭裂患儿群体与产前检查的重要性在近日再次成为社会焦点。
1认识“唇腭裂”
从医学角度看，唇裂和腭裂本质上是两种相关但不同的畸形。唇裂是上唇组织的连续性中断，而腭裂则是口腔顶部（上腭）的组织未能完全闭合。
“唇腭裂”的患儿的影响
唇腭裂对患儿的影响远超外观层面。婴儿期，唇腭裂会导致吸吮困难，影响正常喂养，可能导致营养不良。在语言发育方面，腭裂患者由于口腔与鼻腔相通，会出现特征性的“腭裂语音”。
除此之外，腭裂患儿中耳积液和听力减退的风险显著增加，牙齿排列也常受影响，特别是当裂口延伸到上牙龈时。
2产检能查出“唇腭裂”吗？
目前，孕期主要通过超声和核磁共振检查进行唇腭裂的产前筛查。因此，对准父母而言，了解检测方式至关重要。
NT检查（11-13周+6天）
NT检查是测宝宝颈后透明层的厚度，正常数值不超过3.0毫米，如果数值增厚，说明宝宝可能有染色体异常，而唇腭裂和21-三体等染色体病的风险是挂钩的。
孕20-24周“大排畸”
在怀孕20至24周进行的“大排畸”检查中，医生会使用高清超声仔细观察胎儿面部结构，特别是上唇的连续性。经验丰富的超声医生能够发现大部分明显的唇腭裂。
核磁共振补充诊断
当超声检查结果不明确、孕妇腹壁脂肪较厚或怀疑合并其他畸形时，可在孕20周后追加核磁共振检查。其优势是能更清晰地显示腭部结构。
3发现唇腭裂怎么办？
01 产前评估和决策
当产检发现胎儿可能有唇腭裂时，家庭往往会经历情绪波动，但最重要的是进行全面的产前评估和冷静决策。
如果唇腭裂合并其他严重畸形，如同时存在心脏、四肢或脑部等其他器官的异常，医生会建议进行多学科会诊（MDT），由产科医生、儿科医生、遗传咨询师和外科专家共同评估情况。
02单纯唇腭裂的治疗
单纯唇腭裂并不一定意味着需要终止妊娠。现代医学已经能够通过序列治疗显著改善患儿的面部外观和功能。唇腭裂的治疗是一个长期过程，通常需要多次手术。
第一次唇裂修复手术一般在婴儿3-6个月大时进行，而腭裂修复手术则通常在9-18个月大时进行。后续可能还需要进行语音治疗、正畸治疗和二期修复手术。
03获取公益支持
了解支持资源也很重要。像嫣然天使基金这样的公益组织为符合条件的经济困难家庭提供医疗救助，包括全额免费手术。
4预防“唇腭裂”
尽管唇腭裂的确切原因尚不完全明确，但育龄女性可以采取一些措施降低风险。孕前和孕期补充叶酸是预防神经管畸形和唇腭裂的重要措施。
孕期补充叶酸
研究发现，在怀孕前3个月至怀孕后3个月服用叶酸补充剂，可使胎儿唇腭裂的风险降低约25%-50%。一般建议每天补充0.4毫克叶酸，对于有相关家族史的女性，剂量可能需要增加。
远离烟酒、致畸药物
同时，避免在怀孕期间吸烟、饮酒和使用某些可能致畸的药物也很关键。烟草中的尼古丁和酒精都被证实可能增加胎儿唇腭裂的风险。
保持健康的生活方式
保持健康的生活方式，均衡饮食，避免接触有害物质（如某些化学品和辐射），都有助于降低唇腭裂的发生风险。
如果家庭有唇腭裂病史，孕前遗传咨询可以帮助评估再发风险。某些类型的唇腭裂有明显的遗传倾向，咨询专业的遗传咨询科医生有助于制定个体化的孕前和孕期计划。
发布于：浙江